Doorzoek het forum
Zoeken met Startpagina
Startpagina Thema's
Edokan
Hallo,
Loop eigenlijk al een paar maanden met deze vraag in mijn hoofd.
Betreft namelijk Downsyndrome (trisomie 21).
Is deze afwijking eigenlijk toe te schrijven aan een hogere concentratie van een één of andere enzym?
Alvast bedankt.
Tijdens de celdeling vind splitsing van het chromosomen materiaal plaats. Onder normale omstandigheden verdeelt het materiaal zich keurig, maar soms gaat het fout (bijv. in de meiose I). Het kan dan gebeuren dat een cel meer (minder bestaat ook, en vloeit hier automatisch uit voort: één cel krijgt meer, een ander minder) materiaal krijgt dan bedoeld is. Wordt nu zo'n cel bevrucht dan zal de boreling (als het in dit geval gaat om het 21e paar dat nu dus uit drie chromosomen bestaat) alle kenmerken krijgen die voorvloeien uit deze trisomie van het 21e paar.
vrgr
HJ
Edokan schreef:
>
> Hallo,
>
> Loop eigenlijk al een paar maanden met deze vraag in mijn
> hoofd.
> Betreft namelijk Downsyndrome (trisomie 21).
> Is deze afwijking eigenlijk toe te schrijven aan een hogere
> concentratie van een één of andere enzym?
>
> Alvast bedankt.
Edokan vraagt eigenlijk meer naar de oorzaak van het niet uit elkaar gaan van de gepaarde chromosomen (=nondisjunctie). Ik kan het niet met zekerheid zeggen, maar ik denk niet de concentratie van een enzym hiermee te maken heeft. Meiose is zo'n gecompliceerd proces, dat er altijd wel bij een aantal van de miljoenen geproduceerde zaadcellen (en eicellen) fouten optreden, waaronder dus nondisjunctie. In het geval van een hogere enzymconcentratie zouden waarschijnlijk meteen alle op dat moment geproduceerde sperma-/eicellen fouten vertonen.
Hallo,
Mijn excuses dat ik zo laat reageer.
Maar mijn vraag is eigenlijk het volgende:
Stel een kindje wordt geboren met trisomie 21, en heeft mentale retardatie en lichamelijke afwijkingen. Deze afwijking is toe te schrijven aan een extra chromosoom 21.
Nu vraag ik: chromosoom 21 bevat genen die coderen voor bepaalde stoffen (eiwitten) juist? Wel de afwijkingen worden die nu veroorzaakt door een hogere concentratie aan stoffen die chromosoom 21 voor codeert (er zijn er namelijk 21 in een hogere % van de cellen)?
Zo weet ik dat bij gebalanceerde chromosomale afwijkingen een normaal individu tevoorschijn komt, zonder enige mentale ,… afwijkingen.
Deze zal echter deze afwijkingen doorgeven aan het kindje, maar bij kindje al dit dan in een ongebalanceerde afwijkingen vormen en met alle gevolgen vandien.
En bij marker chromosomen krijgt men dan een persoon met een zeer lichte afwijking, en zo voort.
Thanks.
